Enfermedades Geneticas....

ENFERMEDAD GENÉTICA:
Es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no.
Existen varias Causas posibles:

  • Mutación 
  • Duplicacion del cromosoma o doble duplicación del mismo
  • Delecion de una parte del cromosoma
Algunas enfermedades de este tipo conocidas son:
  • Daltonismo: Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores.Sus tipos son Monocromático,Acromático,Dicromático y 

    Tricromático anómalo

  • Síndrome de Down: trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo)
  • Hemofilia:Enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas
  • Hipotiroidismo: disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo.
  • Asma: Enfermedad  crónica del sistema respiratorio caracterizada por vías aéreas Hiperreactivas
En este caso me voy a centrar en la HIDROCEFALIA....
La principal caracteristica de esta enfermedad es la acomulación excesiva de liquido en el Cerebro .
Hay 2 Clases :
  • Hidrocefalia congénita:  se presenta al nacer. Sus causas incluyen problemas genéticos y problemas que se desarrollan en el feto durante el embarazo. El principal signo de la hidrocefalia congénita es una cabeza con un tamaño fuera de lo normal
  • Hidrocefalia Adquirida:  puede ocurrir a cualquier edad. Sus causas pueden incluir traumatismos en la cabeza, derrames cerebrales, infecciones, tumores y hemorragia cerebral. Los síntomas de la hidrocefalia adquirida pueden incluir:
    • Dolor de cabeza
    • Vómitos y náusea
    • Vista borrosa
    • Problemas de equilibrio
    • Problemas para controlar la vejiga
    • Problemas con el pensamiento y la memoria


Esta enfermedad se presenta  en 1 a 3 niños de cada 1000 que nacen.

  Tratamiento:
El tratamiento de la hidrocefalia consiste en restablecer la circulación y absorción del líquido cefalorraquídeo comunicando entre sí las vías por las que circula, extirpando el tumor o lesión que obstruía estas vías, o en conducir o derivar el líquido cefalorraquídeo fuera de la cavidad craneal a otros lugares del cuerpo donde se pueda reabsorber fácilmente a la sangre, como la cavidad abdominal o la aurícula derecha del corazón. Esta derivación del líquido cefalorraquídeo se realiza mediante un tubo delgado de silicona con una válvula unidireccional para impedir el reflujo al cerebro que discurre entre la cabeza y el tórax o abdomen por debajo de la piel. Estos dispositivos en lenguaje coloquial se denominan "válvulas" 

Noticia...

Abandonan a beba con hidrocefalia

Una beba con hidrocefalia falleció y tuvo que ser enterrada por funcionarios del Hospital Nacional de Itauguá en el cementerio de la zona, debido a que sus padres la abandonaron durante su internación en el nosocomio. La pequeña, María de Jesús Arévalos, había nació el pasado 14 de abril.

ITAUGUA (Antonia Delvalle Castillo, corresponsal). De acuerdo a datos obrantes en el centro asistencial, su madre es Idalia Arévalos, de 18 años, y el presunto padre, Marcos Ayala, de 21 años. Los funcionarios, que previamente trataron de encontrar a sus progenitores para entregarles el cuerpecito, tuvieron que conseguir un pequeño ataúd para darle cristiana sepultura. El hecho conmocionó a todo el funcionariado.
30 de Mayo de 2011 00:00